Biologie Und Humangenetik at Medizinische Universität Innsbruck | Flashcards & Summaries

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Lernmaterialien für Biologie und Humangenetik an der Medizinische Universität Innsbruck

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TESTE DEIN WISSEN

Desoxyribonuleinsäure Bestandteile

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TESTE DEIN WISSEN

- Purin-/Pyrimidinbase + Desoxyribose + Phosphatgruppe

- Doppelhelix-Struktur

- Semikonservative Replikation

- Transkription in RNA



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TESTE DEIN WISSEN

Wie ist das Erbgut aufgeteilt?

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TESTE DEIN WISSEN
  • Aus Chromosomen aufgebaut 
  • 2x23 Chromosomen
  • Besteht aus Desoxyribonukleinsäure
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TESTE DEIN WISSEN

Welche Merkmale hat die mitochondriale DNA?


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TESTE DEIN WISSEN
  • Ähnelt dem bakteriellen Genom
  • Hohe Gendichte, keine Introne, gelockerter Kodongebrauch
  • Hohe Mutationsrate, Akkumulation von Mutationen (Alter!)
  • Transkription/Translation IN Mitochondrien (polycistronisch)
  • Ringförmiges Molekül (2rRNA Gene, 13 mRNA Gene, getrennt durch 22tRNA Gene)
  • 2-10 Kopien/Mitochondrium, >1000 Kopien/Zelle, >100.000 Kopien/Eizelle
  • Maternale Vererbung: nur von Mutter zu Kind 
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TESTE DEIN WISSEN

Was ist Chromatin? Worin unterscheiden sich Eu- und Heterochromatin?

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TESTE DEIN WISSEN
  • Komplex aus DNA und assoziierten Proteinen im Zellkern
  • Euchromatin: Während Interphase aufgelockert, Zugänglich für Transkriptionsfaktoren, Enthält aktive Gene
  • Heterochromatin: immer verdichtet, transkriptionell inaktiv, Konstitutionell/ fakultativ
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TESTE DEIN WISSEN

Welche DNA-Kompartimente gibt es?

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TESTE DEIN WISSEN
  • Aktiv (A): Euchromatin
  1. Im Inneren des Zellkerns
  2. Gen-reich, frühe Replikation
  • Inaktiv (B): Heterochromatin
  1. Konstitutionell/fakultativ
  2. An Kernmembran oder Nukleolous
  3. Gen-arm, späte Replikation
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TESTE DEIN WISSEN

Wie sieht die Ribonukleinsäure aus?

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TESTE DEIN WISSEN
  • Ribose statt Desoxyribose
  • Uracil statt Thymin 
  • Einzelsträngig --> ggf. komplexe Sekundärstrukturen mit Basenpaarung (Haarnadel, Schleifen, Helix)
  • Oft Modifikation einzelner Residuen
  • Kodierende RNA = mRNA
  • Nicht-kodierende RNA = ncRNA
  1. tRNA
  2. rRNA
  3. Viele andere
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TESTE DEIN WISSEN

Definition eines Gens

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TESTE DEIN WISSEN

Lokalisierbare Region der genomischen Sequenz, welche die Information für ein bestimmtes Genprodukt bzw. eine bestimmte Funktion enthält


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TESTE DEIN WISSEN

​Was sind typische Genfunktionen?


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TESTE DEIN WISSEN
  • Herstellung von: Strukturbestandteilen von Zellorganellen
  • Herstellung von: Hilfsstoffe
  • Regulatoren anderer Gene
  • Herstellung von: Transportern zwischen Zellen und Organen
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TESTE DEIN WISSEN

Gene sind assoziiert mit:

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TESTE DEIN WISSEN
  • Regulatorischen Sequenzregionen
  • Transkribierten Sequenzregionen
  • Ggf. anderen funktionellen Sequenzregionen
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TESTE DEIN WISSEN

Welche Definitionsprobleme bei Genen gibt es?

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TESTE DEIN WISSEN
  • Nicht alle Gene kodieren für Proteine
  • Ein Gen kann sich mit einem anderen überschneiden oder in einem anderen liegen
  • Benachbarte Gene können für ein drittes Fusionsgen kodieren
  • Ein Gen kann für mehrere unterschiedliche Proteine kodieren
  • Auf einem Exon können sich verschiedenste andere Gene mit Stop- oder Start-Codons befinden, generell ist es für die Wissenschaft bis heute schwer herauszufinden welche DNA-Stellen genau für was kodieren
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TESTE DEIN WISSEN

Was ist Trans-Spleißen?

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TESTE DEIN WISSEN

Verknüpfung der Transkripte von nicht benachbarten Genen

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TESTE DEIN WISSEN

Was ist Cis-Spleißen?

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TESTE DEIN WISSEN

durchgehende Transkription benachbarter Gene


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Beispielhafte Karteikarten für deinen Biologie und Humangenetik Kurs an der Medizinische Universität Innsbruck - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Desoxyribonuleinsäure Bestandteile

A:

- Purin-/Pyrimidinbase + Desoxyribose + Phosphatgruppe

- Doppelhelix-Struktur

- Semikonservative Replikation

- Transkription in RNA



Q:

Wie ist das Erbgut aufgeteilt?

A:
  • Aus Chromosomen aufgebaut 
  • 2x23 Chromosomen
  • Besteht aus Desoxyribonukleinsäure
Q:

Welche Merkmale hat die mitochondriale DNA?


A:
  • Ähnelt dem bakteriellen Genom
  • Hohe Gendichte, keine Introne, gelockerter Kodongebrauch
  • Hohe Mutationsrate, Akkumulation von Mutationen (Alter!)
  • Transkription/Translation IN Mitochondrien (polycistronisch)
  • Ringförmiges Molekül (2rRNA Gene, 13 mRNA Gene, getrennt durch 22tRNA Gene)
  • 2-10 Kopien/Mitochondrium, >1000 Kopien/Zelle, >100.000 Kopien/Eizelle
  • Maternale Vererbung: nur von Mutter zu Kind 
Q:

Was ist Chromatin? Worin unterscheiden sich Eu- und Heterochromatin?

A:
  • Komplex aus DNA und assoziierten Proteinen im Zellkern
  • Euchromatin: Während Interphase aufgelockert, Zugänglich für Transkriptionsfaktoren, Enthält aktive Gene
  • Heterochromatin: immer verdichtet, transkriptionell inaktiv, Konstitutionell/ fakultativ
Q:

Welche DNA-Kompartimente gibt es?

A:
  • Aktiv (A): Euchromatin
  1. Im Inneren des Zellkerns
  2. Gen-reich, frühe Replikation
  • Inaktiv (B): Heterochromatin
  1. Konstitutionell/fakultativ
  2. An Kernmembran oder Nukleolous
  3. Gen-arm, späte Replikation
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Q:

Wie sieht die Ribonukleinsäure aus?

A:
  • Ribose statt Desoxyribose
  • Uracil statt Thymin 
  • Einzelsträngig --> ggf. komplexe Sekundärstrukturen mit Basenpaarung (Haarnadel, Schleifen, Helix)
  • Oft Modifikation einzelner Residuen
  • Kodierende RNA = mRNA
  • Nicht-kodierende RNA = ncRNA
  1. tRNA
  2. rRNA
  3. Viele andere
Q:

Definition eines Gens

A:

Lokalisierbare Region der genomischen Sequenz, welche die Information für ein bestimmtes Genprodukt bzw. eine bestimmte Funktion enthält


Q:

​Was sind typische Genfunktionen?


A:
  • Herstellung von: Strukturbestandteilen von Zellorganellen
  • Herstellung von: Hilfsstoffe
  • Regulatoren anderer Gene
  • Herstellung von: Transportern zwischen Zellen und Organen
Q:

Gene sind assoziiert mit:

A:
  • Regulatorischen Sequenzregionen
  • Transkribierten Sequenzregionen
  • Ggf. anderen funktionellen Sequenzregionen
Q:

Welche Definitionsprobleme bei Genen gibt es?

A:
  • Nicht alle Gene kodieren für Proteine
  • Ein Gen kann sich mit einem anderen überschneiden oder in einem anderen liegen
  • Benachbarte Gene können für ein drittes Fusionsgen kodieren
  • Ein Gen kann für mehrere unterschiedliche Proteine kodieren
  • Auf einem Exon können sich verschiedenste andere Gene mit Stop- oder Start-Codons befinden, generell ist es für die Wissenschaft bis heute schwer herauszufinden welche DNA-Stellen genau für was kodieren
Q:

Was ist Trans-Spleißen?

A:

Verknüpfung der Transkripte von nicht benachbarten Genen

Q:

Was ist Cis-Spleißen?

A:

durchgehende Transkription benachbarter Gene


Biologie und Humangenetik

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