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Autosomal/Rezessiver Erbgang:

Mukoviszidose:

Krankheitsbilder - Skelettsystem

Spätkomplikation: Osteoporose

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Nicht Mendl‘sche Genetik:

Mitochondriale Vererbung

mtDNA genauer

mtDNA:

ringförmig

Informationsgehalt extrem dicht

keine Introns

10x höhere Mutationsrate

Beim Menschen kodiert die mtDNA 37

Gene: 13 Proteine, 22tRNAs, 2rRNAs

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Autosomal/Rezessiver Erbgang: % Geschwister von obligat Heterozygoten haben ein Risiko ebenfalls heterozygote gesunde Genträger zu sein

1/2 oder 50%

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Autosomal/Rezessiver Erbgang:

Mukoviszidose

Krankheitsbild: Atemtrakt

chronischer Husten, Bronchiektasien, Lungenentzündungen.

Zähes Sekret ist ein guter Nährboden für Krankheitserreger (Staphylococcus)

Zunehmende Lungeninsuffizienz —> Lungentransplantation

über 90% versterben and den Folgen der chronischen Infektion der Atemwege

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Nicht Mendl‘sche Genetik:

Arten (5)

Keimzellmosaik

Genomisches Imprinting

Uniparentale Disomie (UPD)

Mitochondriale Vererbung

Multifaktorielle (polygene) Vererbung

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Nicht Mendl‘sche Genetik:

Uniparentale Disomie

Silver Russel Syndrom

Kleinwuchssyndrom

typisches dreieckiges Gesicht, Asymmetrie der Extremitäten, normale bis leicht verminderte Intelligenz

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Fragen bei einer Familienanamnese

Fehlbildungssyndrome

Pflegefall seit der Kindheit

Geistige Behinderung unklarer Genese

Muskelschwäche/Neuromuskuläre Erkrankung

Stoffwechselerkrankung

Tumorerkrankung

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Autosomal/Rezessiver Erbgang: % für Kinder (m/f) homozygot betroffen (erkrankt) zu sein

25%

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Schwangerschaft Stammbaum

Mit P in Zeichen

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Autosomal/Rezessiver Erbgang:

Hardy Weinberg Gesetz

beschreibt den Zusammenhang zwischen Allelfrequenzen und Genotypfrequenzen in einer Population. Es ermöglicht aus der Inzidenz autosomal rezessiver Erkrankungen deren Heterozygotenwahrscheinlichkeit (und umgekehrt) zu berechnen.

Angewendet bei a priori Risiken zur Berechnung

p(hoch)2 + 2pq + q(hoch)2 = 1

Das krankheitsauslösende Allel ist sehr viel seltener als das Wildtypallel

p = Normalallel

q = Krankheitsallel

pq = Heterozygote Überträger

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Frau Stammbaum

Kreis

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Nicht Mendl‘sche Genetik:

Mitochondriale Vererbung

Generell

Da die Spermien im Gegensatz zur Eizelle kaum Mitochondrien enthalten (Mittelstück, geht bei Befruchtung verloren) werden mitochondriale Erkrankungen faktisch ausschlißlich maternal vererbt.

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8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung at

8.4. Wachstum und maligne Entartung / Tumorbiologie at

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