Entstehung & Wachstum at Medizinische Universität Graz

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Autosomal/Rezessiver Erbgang: 
Mukoviszidose:
Krankheitsbilder - Skelettsystem

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Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Mitochondriale Vererbung 
mtDNA genauer

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Autosomal/Rezessiver Erbgang: % Geschwister von obligat Heterozygoten haben ein Risiko ebenfalls heterozygote gesunde Genträger zu sein
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Autosomal/Rezessiver Erbgang: 
Mukoviszidose
Krankheitsbild: Atemtrakt

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Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Arten (5)

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Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Uniparentale Disomie
Silver Russel Syndrom

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Fragen bei einer Familienanamnese
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Autosomal/Rezessiver Erbgang: % für Kinder (m/f) homozygot betroffen (erkrankt) zu sein

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Schwangerschaft Stammbaum

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Autosomal/Rezessiver Erbgang: 
Hardy Weinberg Gesetz

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Frau Stammbaum
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Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Mitochondriale Vererbung
Generell

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Entstehung & Wachstum

Autosomal/Rezessiver Erbgang: 
Mukoviszidose:
Krankheitsbilder - Skelettsystem
Spätkomplikation: Osteoporose

Entstehung & Wachstum

Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Mitochondriale Vererbung 
mtDNA genauer
mtDNA:
ringförmig
Informationsgehalt extrem dicht
keine Introns
10x höhere Mutationsrate
Beim Menschen kodiert die mtDNA 37
Gene: 13 Proteine, 22tRNAs, 2rRNAs

Entstehung & Wachstum

Autosomal/Rezessiver Erbgang: % Geschwister von obligat Heterozygoten haben ein Risiko ebenfalls heterozygote gesunde Genträger zu sein
1/2 oder 50%

Entstehung & Wachstum

Autosomal/Rezessiver Erbgang: 
Mukoviszidose
Krankheitsbild: Atemtrakt
chronischer Husten, Bronchiektasien, Lungenentzündungen.
Zähes Sekret ist ein guter Nährboden für Krankheitserreger (Staphylococcus)
Zunehmende Lungeninsuffizienz —> Lungentransplantation
über 90% versterben and den Folgen der chronischen Infektion der Atemwege

Entstehung & Wachstum

Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Arten (5)
Keimzellmosaik
Genomisches Imprinting
Uniparentale Disomie (UPD)
Mitochondriale Vererbung
Multifaktorielle (polygene) Vererbung

Entstehung & Wachstum

Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Uniparentale Disomie
Silver Russel Syndrom
Kleinwuchssyndrom
typisches dreieckiges Gesicht, Asymmetrie der Extremitäten, normale bis leicht verminderte Intelligenz

Entstehung & Wachstum

Fragen bei einer Familienanamnese
Fehlbildungssyndrome
Pflegefall seit der Kindheit
Geistige Behinderung unklarer Genese
Muskelschwäche/Neuromuskuläre Erkrankung
Stoffwechselerkrankung
Tumorerkrankung

Entstehung & Wachstum

Autosomal/Rezessiver Erbgang: % für Kinder (m/f) homozygot betroffen (erkrankt) zu sein
25%

Entstehung & Wachstum

Schwangerschaft Stammbaum
Mit P in Zeichen

Entstehung & Wachstum

Autosomal/Rezessiver Erbgang: 
Hardy Weinberg Gesetz
beschreibt den Zusammenhang zwischen Allelfrequenzen und Genotypfrequenzen in einer Population. Es ermöglicht aus der Inzidenz autosomal rezessiver Erkrankungen deren Heterozygotenwahrscheinlichkeit (und umgekehrt) zu berechnen. 

Angewendet bei a priori Risiken zur Berechnung

p(hoch)2 + 2pq + q(hoch)2 = 1

Das krankheitsauslösende Allel ist sehr viel seltener als das Wildtypallel

p = Normalallel
q = Krankheitsallel
pq = Heterozygote Überträger

Entstehung & Wachstum

Frau Stammbaum
Kreis

Entstehung & Wachstum

Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Mitochondriale Vererbung
Generell
Da die Spermien im Gegensatz zur Eizelle kaum Mitochondrien enthalten (Mittelstück, geht bei Befruchtung verloren) werden mitochondriale Erkrankungen faktisch ausschlißlich maternal vererbt.

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8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung at

Medizinische Universität Wien

8.4. Wachstum und maligne Entartung / Tumorbiologie at

Medizinische Universität Wien

Entwicklung 1 at

Rheinische Fachhochschule

Signalentstehung und Weiterleitung at

Johannes Kepler Universität Linz

Signalentstehung & -weitergabe at

Johannes Kepler Universität Linz

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