Genetik Lernzielfragen at Medizinische Hochschule Hannover

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Wie teilt man Chromosomenaberrationen ein – hier Unterschied konstitutionell und somatisch?

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Was kann eine Translokation t(9;22) bewirken?

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Was bedeutet der Begriff „klonale Evolution“?
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vom Stammbaum auf den Vererbungsgang schließen?
Autosomal- dominant/rezessiv

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vom Stammbaum auf den Vererbungsgang schließen?
X-Chromosomal-gebunden rezessiv/dominant

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Vom Stammbaum auf Vererbungsgang schließen
Y-chromosomale Vererbung

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Wie kann man von der genetischen Anlage der Eltern auf die genetische Anlage der Kinder schließen ?


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von der genetischen Anlage der Eltern auf die genetische Anlage der Kinder schließen
Uniformitätsregel

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von der genetischen Anlage der Eltern auf die genetische Anlage der Kinder schließen
Spaltungsregel

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von der genetischen Anlage der Eltern auf die genetische Anlage der Kinder schließen
Autosomal dominant

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Autosomal-rezessiv
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von der genetischen Anlage der Eltern auf die genetische Anlage der Kinder schließen
X-Chromosomal

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Genetik Lernzielfragen

Wie teilt man Chromosomenaberrationen ein – hier Unterschied konstitutionell und somatisch?
Einteilung der Chromosomenaberrationen
Wie?
Numerisch vs. Strukturell
Wann?
Konstitutionell (angeboren) vs. somatisch (erworben)

Genetik Lernzielfragen

Was kann eine Translokation t(9;22) bewirken?
charakteristische Aberration der CML
= Chronisch myeloische Leukämie

Genetik Lernzielfragen

Was bedeutet der Begriff „klonale Evolution“?
Chronische Phase:
Primäre genetische Veränderung: Philadelphia- Translokation
Blastenkrise: 
Sekundäre genetische Veränderungen:
i(17)(q10), +Ph, +8, +19, -Y,
-7, -17, inv(16), t(3;21)(q26;q22)

Genetik Lernzielfragen

vom Stammbaum auf den Vererbungsgang schließen?
Autosomal- dominant/rezessiv
Autosomal-dominant:
• Erkrankung über mehrere Generationen weitergegeben
• Männer und Frauen gleich häufig betroffen
• Erkrankte geben das defekte Allel durchschnittlich an die Hälfte ihrer Kinder weiter
• Gesunde Kinder eines Betroffenen können das defekte Allel niemals weitergeben
• Die Erkrankung kann aufgrund von Neumutationen bei Kindern gesunder Eltern auftreten
Autosomal-rezessiv:
• Wenig Betroffene
• Männer und Frauen gleich häufig • Bei Verwandtenehen häufiger

Genetik Lernzielfragen

vom Stammbaum auf den Vererbungsgang schließen?
X-Chromosomal-gebunden rezessiv/dominant
X-chromosomal-gebunden (rezessiv)
Stammbaum:
• Es erkranken nur Männer
• Weitergegeben über gesunde
Frauen: „Konduktorinnen“
• Konduktorin:
– 50% der Söhne erkrankt
– 50% der Töchter sind wieder Konduktorin
• Betroffener Mann:
– Alle Söhne sind gesund
– Alle Töchter sind Konduktorin
X-chromosomal-gebunden (dominant)
• Frauen, die heterozygot für das Merkmal sind, erkranken
• Männliche Nachkommen sind hemizygotführt häufig zu Letalität während der Embryonalentwicklung (Letalfaktor)

Genetik Lernzielfragen


Vom Stammbaum auf Vererbungsgang schließen
Y-chromosomale Vererbung
Y-chromosomale Vererbung
• Alle männlichen Nachkommen betroffen
• Weibliche Nachkommen niemals betroffen
• Weitergabe von Vater auf Sohn
• Auftreten in jeder Generation

Genetik Lernzielfragen

Wie kann man von der genetischen Anlage der Eltern auf die genetische Anlage der Kinder schließen ?


1. Mendelsche Regeln
2. Vererbungsgänge

Genetik Lernzielfragen

von der genetischen Anlage der Eltern auf die genetische Anlage der Kinder schließen
Uniformitätsregel
Nachkommen von entgegengesetzt homozygoten Eltern sind alle „uniform“ heterozygot

Genetik Lernzielfragen

von der genetischen Anlage der Eltern auf die genetische Anlage der Kinder schließen
Spaltungsregel
Aa, Aa
Nachkommen von Heterozygoten sind genotypisch nicht uniform, spalten ich aber in einem bestimmten Verhältnis aus (1/4, 1/2, 1/4)

Genetik Lernzielfragen

von der genetischen Anlage der Eltern auf die genetische Anlage der Kinder schließen
Autosomal dominant
Ein Elternteil ist heterozygot betroffen (A sei das Krankheitsallel)
-> 50% der Nachkommen erkrankt

Genetik Lernzielfragen

von der genetischen Anlage der Eltern auf die genetische Anlage der Kinder schließen
Autosomal-rezessiv

Ein Elternteil ist homozygot krank (B sei das kranke Allel):
=> Keiner der Nachkommen erkrankt, jeder trägt aber eine Anlage des Defektgens (B)!
Beide Elternteile sind heterozygot:
=> 1⁄4 der Nachkommen erkrankt, 1⁄2 ist Anlageträger, 1⁄4 ist genotypisch und phänotypisch gesund.

Genetik Lernzielfragen

von der genetischen Anlage der Eltern auf die genetische Anlage der Kinder schließen
X-Chromosomal
Rezessiv vererbte Merkmale
– bei Männern immer Ausprägung
– bei Frauen ist das kranke Allel i.d.R. durch das zweite X-Chromosom kompensiert (siehe auch: Lyon-Hypothese)

• Dominant vererbte Merkmale
– Bei Männern i.d.R. bereits embryonal letal, da nicht ausgleichbar
(Letalfaktor)
– Heterozygote Frauen erkranken auch

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