Genética Medica at Instituto Tecnológico Y De Estudios Superiores De Monterrey (ITESM) | Flashcards & Summaries

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Lernmaterialien für genética medica an der Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey (ITESM)

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TESTE DEIN WISSEN
¿Qué es una anomalía estructural desequilibrada?
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TESTE DEIN WISSEN
Si existe perdida o ganancia del material
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Trastorno cromosómico humano más común 
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TESTE DEIN WISSEN
Aneuploudía 
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TESTE DEIN WISSEN

llega una madre con su hijo, al que le diagnosticaron Síndrome Down, y te pregunta acerca del pronóstico de su hijo. Tu le comentas que la esperanza de vida de sus hijos es de _____ . 

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TESTE DEIN WISSEN

50 años

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TESTE DEIN WISSEN
Que es monosomía
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TESTE DEIN WISSEN
Una sola copia en lugar de un par normal
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
¿Qué es una anomalía estructural equilibrada?
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TESTE DEIN WISSEN
Si el genoma tiene el complemento cromosómico normal

Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Cuantos cromosomas hay en una célula tetraploide 
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
(4n) 92 cromosomas 
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Cual es el mecanismo implicado con mayor frecuencia en la causa de aneuploidia
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TESTE DEIN WISSEN
No disyunción meiótica
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TESTE DEIN WISSEN

En la epidemiología de esta trisomía, se ha demostrado que la edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de padecerla, en mamás mayores de 45 años la incidencia es 1:30 RN

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

Trisomía 21

Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Trisomía mas frecuente
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TESTE DEIN WISSEN
Trisomía 21 (Síndrome de down)
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TESTE DEIN WISSEN
Que es una trisomía
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TESTE DEIN WISSEN
  • Tres copias de un cromosoma en lugar de un par normal 
  • aneuploidía mas común 
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
¿Cuántos rn son afectados por anomalías estructurales de los cromosomas? 
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
1:375
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TESTE DEIN WISSEN
Cuantos cromosomas hay en una célula triploide 
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
(3n) 69 cromosomas
Lösung ausblenden
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Q:
¿Qué es una anomalía estructural desequilibrada?
A:
Si existe perdida o ganancia del material
Q:
Trastorno cromosómico humano más común 
A:
Aneuploudía 
Q:

llega una madre con su hijo, al que le diagnosticaron Síndrome Down, y te pregunta acerca del pronóstico de su hijo. Tu le comentas que la esperanza de vida de sus hijos es de _____ . 

A:

50 años

Q:
Que es monosomía
A:
Una sola copia en lugar de un par normal
Q:
¿Qué es una anomalía estructural equilibrada?
A:
Si el genoma tiene el complemento cromosómico normal

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Q:
Cuantos cromosomas hay en una célula tetraploide 
A:
(4n) 92 cromosomas 
Q:
Cual es el mecanismo implicado con mayor frecuencia en la causa de aneuploidia
A:
No disyunción meiótica
Q:

En la epidemiología de esta trisomía, se ha demostrado que la edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de padecerla, en mamás mayores de 45 años la incidencia es 1:30 RN

A:

Trisomía 21

Q:
Trisomía mas frecuente
A:
Trisomía 21 (Síndrome de down)
Q:
Que es una trisomía
A:
  • Tres copias de un cromosoma en lugar de un par normal 
  • aneuploidía mas común 
Q:
¿Cuántos rn son afectados por anomalías estructurales de los cromosomas? 
A:
1:375
Q:
Cuantos cromosomas hay en una célula triploide 
A:
(3n) 69 cromosomas
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