Humangenetik at FHNW - Fachhochschule Nordwestschweiz | Flashcards & Summaries

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Lernmaterialien für Humangenetik an der FHNW - Fachhochschule Nordwestschweiz

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TESTE DEIN WISSEN

Eigenschaften y gekoppelt

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TESTE DEIN WISSEN
  • nur Männer
  • immer betroffener Vater
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TESTE DEIN WISSEN

Eigenschaften Mitochondrial

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TESTE DEIN WISSEN
  • beide Geschlechter
  • meistens betroffene Mutter (Mitochondrien von Mutter weitergegeben)
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TESTE DEIN WISSEN

Komplikationen bei Diagnose der Vererbung

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TESTE DEIN WISSEN
  • Voreingenommene Erhebung (Missinterpretation, da nur kranke Kinder beim Arzt waren --> kein Gesamtüberblick)
  • Variable Genexpression (unterschiedliche Phänotypen trotz gleicher Mutation)
  • Nicht Penetranz (asymptomatischer Verlauf nicht gut erkennbar/ diagnostizierbar)
  • Inzucht (wenig Durchmischung der Gene)
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TESTE DEIN WISSEN

Eigenschaften Autosomal rezessiv

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TESTE DEIN WISSEN
  • Eltern sind meistens asymptomatisch
  • beide Geschlechter
  • beide Eltern asymptomatisch --> Kind hat 25 % Wahrscheinlichkeit für Mutation
  • nur bei homozygoten tritt Merkmal auf
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TESTE DEIN WISSEN

Was ist eine Chimäre

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TESTE DEIN WISSEN
  • Fusion zweier Zygoten, aus denen ein Embryo gebildet wird
  • Embryo enthält Zellen von "imaginären Zwilling" und seine eigenen Zellen --> Mosaik
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TESTE DEIN WISSEN

Eigenschaften x gekoppelt rezessiv

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TESTE DEIN WISSEN
  • meistens nur Männer betroffen
  • Frau nur dann, wenn Vater betroffen & Mutter Träger ist
  • keine Mann zu Mann Übertragung
  • Betroffener hat asymptomatische Eltern
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TESTE DEIN WISSEN

Eigenschaften x gekoppelt dominant

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TESTE DEIN WISSEN
  • beide Geschlechter betroffen (mehr Frauen)
  • meistens ein Elternteil betroffen
  • betroffener Vater übertragt auf alle Töchter aber auf keine Söhne


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TESTE DEIN WISSEN

Eigenschaften bei Autosomal dominant

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TESTE DEIN WISSEN
  • betroffene Person hat mind. ein betroffenes Elternteil
  • beide Geschlechter können Krankheit bekommen
  • heterozygote Träger = Merkmalsträger
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TESTE DEIN WISSEN

Durch was entstehen Nicht prozessierte Pseudogene?

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TESTE DEIN WISSEN

Tandem Duplizierung

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TESTE DEIN WISSEN

Durch was entstehen prozessierte Pseudogene?

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TESTE DEIN WISSEN

RNA vermittelte Transposition

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TESTE DEIN WISSEN

Durch was entstehen unitäre Pseudogene?

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TESTE DEIN WISSEN

Inaktivierung bestehenden Genes

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TESTE DEIN WISSEN

Was sind repetitive Elemente und auf was haben sie einen Einfluss?

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TESTE DEIN WISSEN

mobile genetische Elemente, welche Einfluss auf Genomstruktur & Funktion haben

Lösung ausblenden
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Beispielhafte Karteikarten für deinen Humangenetik Kurs an der FHNW - Fachhochschule Nordwestschweiz - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Eigenschaften y gekoppelt

A:
  • nur Männer
  • immer betroffener Vater
Q:

Eigenschaften Mitochondrial

A:
  • beide Geschlechter
  • meistens betroffene Mutter (Mitochondrien von Mutter weitergegeben)
Q:

Komplikationen bei Diagnose der Vererbung

A:
  • Voreingenommene Erhebung (Missinterpretation, da nur kranke Kinder beim Arzt waren --> kein Gesamtüberblick)
  • Variable Genexpression (unterschiedliche Phänotypen trotz gleicher Mutation)
  • Nicht Penetranz (asymptomatischer Verlauf nicht gut erkennbar/ diagnostizierbar)
  • Inzucht (wenig Durchmischung der Gene)
Q:

Eigenschaften Autosomal rezessiv

A:
  • Eltern sind meistens asymptomatisch
  • beide Geschlechter
  • beide Eltern asymptomatisch --> Kind hat 25 % Wahrscheinlichkeit für Mutation
  • nur bei homozygoten tritt Merkmal auf
Q:

Was ist eine Chimäre

A:
  • Fusion zweier Zygoten, aus denen ein Embryo gebildet wird
  • Embryo enthält Zellen von "imaginären Zwilling" und seine eigenen Zellen --> Mosaik
Mehr Karteikarten anzeigen
Q:

Eigenschaften x gekoppelt rezessiv

A:
  • meistens nur Männer betroffen
  • Frau nur dann, wenn Vater betroffen & Mutter Träger ist
  • keine Mann zu Mann Übertragung
  • Betroffener hat asymptomatische Eltern
Q:

Eigenschaften x gekoppelt dominant

A:
  • beide Geschlechter betroffen (mehr Frauen)
  • meistens ein Elternteil betroffen
  • betroffener Vater übertragt auf alle Töchter aber auf keine Söhne


Q:

Eigenschaften bei Autosomal dominant

A:
  • betroffene Person hat mind. ein betroffenes Elternteil
  • beide Geschlechter können Krankheit bekommen
  • heterozygote Träger = Merkmalsträger
Q:

Durch was entstehen Nicht prozessierte Pseudogene?

A:

Tandem Duplizierung

Q:

Durch was entstehen prozessierte Pseudogene?

A:

RNA vermittelte Transposition

Q:

Durch was entstehen unitäre Pseudogene?

A:

Inaktivierung bestehenden Genes

Q:

Was sind repetitive Elemente und auf was haben sie einen Einfluss?

A:

mobile genetische Elemente, welche Einfluss auf Genomstruktur & Funktion haben

Humangenetik

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