Humangenetik at Fachhochschule Lübeck | Flashcards & Summaries

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Lernmaterialien für Humangenetik an der Fachhochschule Lübeck

Greife auf kostenlose Karteikarten, Zusammenfassungen, Übungsaufgaben und Altklausuren für deinen Humangenetik Kurs an der Fachhochschule Lübeck zu.

TESTE DEIN WISSEN
Welche Begriffe passen zu den Grundprinzipien der humangenetischen Beratung?
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
• non-direktiv 
• freiwillig
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Was versteht man unter einer Diandrie?
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
• diandrische Triploidie = der überzählige Chromosomensatz stammt vom Vater 
• der Fetus hat eine normale Körpergröße, aber eine Mikrozephalie
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Was versteht man unter dem PlazentaMosaike?
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TESTE DEIN WISSEN
• in der Plazenta ist eine Trisomie 18, aber das Kind ist eigentlich gesund(Problem beim NIPT)
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Wann nutzt man eine Sanger Sequenzierung und wie funktioniert sie?

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
• wenn man ein gezieltes Gen untersuchen möchte
• PCR für bestimmte Region
• SequenzReaktion, jedes Nukleotid eine bestimmte Farbe
Vorteile:
• schnell und günstig für kleine Abschnitte (500bp)
• Keine Informatik notwendig
• Hohe Zuverlässigkeit
• Viel zu teuer undlangsam für Exome/Genome
• Mosaike schwierig
• Viel manuelle Arbeit notwendig
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Welche Monosomie ist lebensfähig?
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
• das Ullrich-Turner-Syndrom 45,X
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Was versteht man unter einer Digynie?
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
• die digynishe Triploidie = der überzählige Chromosomensatz kommt von der Mutter
• kleine Körpergröße mit Makrozephalie
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Was sollte man über die Amniozentese wissen?
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TESTE DEIN WISSEN
• ab ca. 15. SSW
• Eingriffsrisiko ca. 0,5 %
• Fruchtwasserpunktion, Zellen des Kindes werden aus dem Fruchtwasser geborgen, sie müssen runterzentrifugiert werden und angerücktet werden(2 Wochen)
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Was versteht man unter dem NIPT?
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
• Nicht invasiver Pränataltest (NIPT)(nur für Trisomie 21, 18 und 13, Monosomie X erlaubt)
• aus dem Blut der Mutter fetale DNA fischen
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Wie ist ein Karyogramm aufgebaut?
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TESTE DEIN WISSEN
• Karyogramm: Geordnete Darstellung der Chromosomen nach Anwendung spezifischer Bänderungstechniken
• 2 Gonosomen 
• 44 Autosomen
• Chromosomen in der Metaphase dargestellt
• Chromosomen haben einen p-Arm(kurzer Arm)und ein q-Arm(lange Arm)
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Welche Formen der Trisomie gibt es?
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
• freie Trisomie(kein Risiko einer Weitervererbung)(95%)
• Translokationstrisomie(hohes Risiko einer Weitervererbung, erhöhtes Fehlgeburtsrisiko)(3%)
• 2% Mosaike
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Was versteht man unter einer Triploidie?
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
• Vorliegen von 3 vollständigen Chromosomensätzen
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Wie funktioniert eine Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH)?
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
• man muss bei dieser Methode unbedingt wissen, wonach man sucht
• für bestimmte Regionen auf den Chromosomen hat man markierte DNA Sonden
• sie färben bestimmte Bereiche
Lösung ausblenden
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Beispielhafte Karteikarten für deinen Humangenetik Kurs an der Fachhochschule Lübeck - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:
Welche Begriffe passen zu den Grundprinzipien der humangenetischen Beratung?
A:
• non-direktiv 
• freiwillig
Q:
Was versteht man unter einer Diandrie?
A:
• diandrische Triploidie = der überzählige Chromosomensatz stammt vom Vater 
• der Fetus hat eine normale Körpergröße, aber eine Mikrozephalie
Q:
Was versteht man unter dem PlazentaMosaike?
A:
• in der Plazenta ist eine Trisomie 18, aber das Kind ist eigentlich gesund(Problem beim NIPT)
Q:
Wann nutzt man eine Sanger Sequenzierung und wie funktioniert sie?

A:
• wenn man ein gezieltes Gen untersuchen möchte
• PCR für bestimmte Region
• SequenzReaktion, jedes Nukleotid eine bestimmte Farbe
Vorteile:
• schnell und günstig für kleine Abschnitte (500bp)
• Keine Informatik notwendig
• Hohe Zuverlässigkeit
• Viel zu teuer undlangsam für Exome/Genome
• Mosaike schwierig
• Viel manuelle Arbeit notwendig
Q:
Welche Monosomie ist lebensfähig?
A:
• das Ullrich-Turner-Syndrom 45,X
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Q:
Was versteht man unter einer Digynie?
A:
• die digynishe Triploidie = der überzählige Chromosomensatz kommt von der Mutter
• kleine Körpergröße mit Makrozephalie
Q:
Was sollte man über die Amniozentese wissen?
A:
• ab ca. 15. SSW
• Eingriffsrisiko ca. 0,5 %
• Fruchtwasserpunktion, Zellen des Kindes werden aus dem Fruchtwasser geborgen, sie müssen runterzentrifugiert werden und angerücktet werden(2 Wochen)
Q:
Was versteht man unter dem NIPT?
A:
• Nicht invasiver Pränataltest (NIPT)(nur für Trisomie 21, 18 und 13, Monosomie X erlaubt)
• aus dem Blut der Mutter fetale DNA fischen
Q:
Wie ist ein Karyogramm aufgebaut?
A:
• Karyogramm: Geordnete Darstellung der Chromosomen nach Anwendung spezifischer Bänderungstechniken
• 2 Gonosomen 
• 44 Autosomen
• Chromosomen in der Metaphase dargestellt
• Chromosomen haben einen p-Arm(kurzer Arm)und ein q-Arm(lange Arm)
Q:
Welche Formen der Trisomie gibt es?
A:
• freie Trisomie(kein Risiko einer Weitervererbung)(95%)
• Translokationstrisomie(hohes Risiko einer Weitervererbung, erhöhtes Fehlgeburtsrisiko)(3%)
• 2% Mosaike
Q:
Was versteht man unter einer Triploidie?
A:
• Vorliegen von 3 vollständigen Chromosomensätzen
Q:
Wie funktioniert eine Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH)?
A:
• man muss bei dieser Methode unbedingt wissen, wonach man sucht
• für bestimmte Regionen auf den Chromosomen hat man markierte DNA Sonden
• sie färben bestimmte Bereiche
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