Mutation And DNA Repair at EPFL - EPF Lausanne | Flashcards & Summaries

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Lernmaterialien für Mutation and DNA repair an der EPFL - EPF Lausanne

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TESTE DEIN WISSEN

Classification of mutations

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TESTE DEIN WISSEN

- based on molecular change

- based on phenotypic impact

- based on location

- based on mode of acquisition 

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TESTE DEIN WISSEN

Molecular change mutations


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TESTE DEIN WISSEN

- point mutation or base substitution 

- insertion/deletions 

- large structural variants

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TESTE DEIN WISSEN

Types of point mutation or base substitution 

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TESTE DEIN WISSEN

- missense 

- nonsense 

- silent 

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TESTE DEIN WISSEN

Missense mutation

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TESTE DEIN WISSEN

results in a new triplet coding for a different amino acid

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TESTE DEIN WISSEN

nonsence mutation

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TESTE DEIN WISSEN

results in a new stop codon (translation terminated prematuraly)

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TESTE DEIN WISSEN

Insertion and deletion type mutation

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TESTE DEIN WISSEN

in frame indel 

framshift indel

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TESTE DEIN WISSEN

in frame indel

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TESTE DEIN WISSEN

: respect the fame of triplet reading during translation

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TESTE DEIN WISSEN

frameshift indel 

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TESTE DEIN WISSEN

shift the frame -> results in premature stop

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TESTE DEIN WISSEN

​Types of location mutations


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TESTE DEIN WISSEN

- somatic 

- germ-line 

- autosomal 

- X/Y linked 

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TESTE DEIN WISSEN

Somatic mutations

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TESTE DEIN WISSEN

occur in any cell except germ cells 

Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN

germ line mutation

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TESTE DEIN WISSEN

occur in gametes 

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TESTE DEIN WISSEN

Mutation

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TESTE DEIN WISSEN

new alteration in DNA sequence

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Beispielhafte Karteikarten für deinen Mutation and DNA repair Kurs an der EPFL - EPF Lausanne - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Classification of mutations

A:

- based on molecular change

- based on phenotypic impact

- based on location

- based on mode of acquisition 

Q:

Molecular change mutations


A:

- point mutation or base substitution 

- insertion/deletions 

- large structural variants

Q:

Types of point mutation or base substitution 

A:

- missense 

- nonsense 

- silent 

Q:

Missense mutation

A:

results in a new triplet coding for a different amino acid

Q:

nonsence mutation

A:

results in a new stop codon (translation terminated prematuraly)

Mehr Karteikarten anzeigen
Q:

Insertion and deletion type mutation

A:

in frame indel 

framshift indel

Q:

in frame indel

A:

: respect the fame of triplet reading during translation

Q:

frameshift indel 

A:

shift the frame -> results in premature stop

Q:

​Types of location mutations


A:

- somatic 

- germ-line 

- autosomal 

- X/Y linked 

Q:

Somatic mutations

A:

occur in any cell except germ cells 

Q:

germ line mutation

A:

occur in gametes 

Q:

Mutation

A:

new alteration in DNA sequence

Mutation and DNA repair

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Das sind die beliebtesten StudySmarter Kurse für deinen Studiengang Mutation and DNA repair an der EPFL - EPF Lausanne

Für deinen Studiengang Mutation and DNA repair an der EPFL - EPF Lausanne gibt es bereits viele Kurse, die von deinen Kommilitonen auf StudySmarter erstellt wurden. Karteikarten, Zusammenfassungen, Altklausuren, Übungsaufgaben und mehr warten auf dich!

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