HEMATOLOGY (LEC - M4) at Centro Escolar University | Flashcards & Summaries

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TESTE DEIN WISSEN
Group of inherited and acquired disorders of heme biosynthesis caused by a deficiency of a specific enzyme in the biosynthetic pathway, culminating in the excess production and increased excretion of precursors formed it the steps before the enzyme defect
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TESTE DEIN WISSEN
PORPHYRIAS
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TESTE DEIN WISSEN
- Mode of Inheritance: Autosomal Dominant / Acquired
- Enzyme Deficiency: Uroporphyrinogen Decarboxylase
- Urine: ↑ Porphyrins
- RBC: Type II - ↓ Uroporphyrinogen Decarboxylase (UROD) ; Type I/III – Normal Uroporphyrinogen Decarboxylase (UROD)
- Feces: Non-Contributory
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TESTE DEIN WISSEN
ALA DEHYDRATASE DEFICIENCY PORPHYRIA
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TESTE DEIN WISSEN
lack of oxygen in a certain part of the body
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TESTE DEIN WISSEN
ANOXIA
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TESTE DEIN WISSEN
amino acid in the 6th position of the beta chain is replaced by lysine
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TESTE DEIN WISSEN
Hb C
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TESTE DEIN WISSEN
- Mode of Inheritance: Autosomal Dominant
- Enzyme Deficiency: Porphobilinogen (PBG) Deaminase
- Urine: ↑ PBG (Porphobilinogen), ALA (Aminolevulinic Acid)
- RBC: ↓ PBGD Activity (Porphobilinogen Deaminase)
- Feces: Non-contributory
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TESTE DEIN WISSEN
ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA
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TESTE DEIN WISSEN
Gower-2
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TESTE DEIN WISSEN
ζ2 ε2
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TESTE DEIN WISSEN
Portland-1
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TESTE DEIN WISSEN
ζ2 γ2
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TESTE DEIN WISSEN
Methemoglobin exceeds 60%
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TESTE DEIN WISSEN
Hypoxia
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TESTE DEIN WISSEN
Separation method of hemoglobin fractions based on the principle that hemoglobin molecules in an alkaline solution have a net negative charge and move toward the anode in an electrophoretic system
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TESTE DEIN WISSEN
Hemoglobin Electrophoresis
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TESTE DEIN WISSEN
Heterozygous state of Hb S disease
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TESTE DEIN WISSEN
Sickle Cell Trait (Hb AS) [hemoglobin A S]
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TESTE DEIN WISSEN
Major function of hemoglobin 
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TESTE DEIN WISSEN
Transport of oxygen (O2) to the tissues
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TESTE DEIN WISSEN
Reduced (Functional)
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TESTE DEIN WISSEN
Fe2+ (Ferrous) State
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Q:
Group of inherited and acquired disorders of heme biosynthesis caused by a deficiency of a specific enzyme in the biosynthetic pathway, culminating in the excess production and increased excretion of precursors formed it the steps before the enzyme defect
A:
PORPHYRIAS
Q:
- Mode of Inheritance: Autosomal Dominant / Acquired
- Enzyme Deficiency: Uroporphyrinogen Decarboxylase
- Urine: ↑ Porphyrins
- RBC: Type II - ↓ Uroporphyrinogen Decarboxylase (UROD) ; Type I/III – Normal Uroporphyrinogen Decarboxylase (UROD)
- Feces: Non-Contributory
A:
ALA DEHYDRATASE DEFICIENCY PORPHYRIA
Q:
lack of oxygen in a certain part of the body
A:
ANOXIA
Q:
amino acid in the 6th position of the beta chain is replaced by lysine
A:
Hb C
Q:
- Mode of Inheritance: Autosomal Dominant
- Enzyme Deficiency: Porphobilinogen (PBG) Deaminase
- Urine: ↑ PBG (Porphobilinogen), ALA (Aminolevulinic Acid)
- RBC: ↓ PBGD Activity (Porphobilinogen Deaminase)
- Feces: Non-contributory
A:
ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA
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Q:
Gower-2
A:
ζ2 ε2
Q:
Portland-1
A:
ζ2 γ2
Q:
Methemoglobin exceeds 60%
A:
Hypoxia
Q:
Separation method of hemoglobin fractions based on the principle that hemoglobin molecules in an alkaline solution have a net negative charge and move toward the anode in an electrophoretic system
A:
Hemoglobin Electrophoresis
Q:
Heterozygous state of Hb S disease
A:
Sickle Cell Trait (Hb AS) [hemoglobin A S]
Q:
Major function of hemoglobin 
A:
Transport of oxygen (O2) to the tissues
Q:
Reduced (Functional)
A:
Fe2+ (Ferrous) State
HEMATOLOGY (LEC - M4)

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